O fetita de cinci ani nu poate sa fie ... pieptanata. Micuta sufera de sindromul parului de nepiepta...
O fetita din Marea Britanie sufera de aceeasi boala care l-a afectat si pe Albert Einstein. Aceasta nu isi poate aranja parul in niciun fel, deoarece podoaba ei capilara ... nu poate fi pieptanata, relateaza Daily Record.
Lyla-Grace Barlow sufera de "sindromul parului de nepieptanat", care afecteaza aproximativ 100 de oameni din intreaga lume si care este cauzat de functionarea anormala a trei gene, potrivit unui studiu de anul trecut.
Asta inseamna ca Lyla nu poate sa isi plimbe degetele prin par si nici sa se pieptane. Parul ei nu poate fi imblanzit sub nicio forma. De astfel, indiferent ce ar face, parul ei sta ridicat, in toate directiile.
Cu toate acestea, parintii micutei spun ca fetita lor nu este deloc deranjata de acest aspect, cu atat mai mult cu cat Albert Einstein ar fi avut aceeasi problema.
Ce este sindromul parului de nepieptanat
Acest sindrom a fost descris pentru prima data la inceputul anilor ’70, insa de atunci au fost descoperite putine informatii cu privire la cauzele care conduc la aparitia lui, in principal deoarece este raportat foarte rar si prin urmare este dificil de studiat.
„Pana acum, numai 100 de cazuri au fost raportate la nivel international, desi se crede ca exista mult mai multe situatii nediagnosticate”, explica in cadrul unui studiu Regina Betz, profesoara la Institutul pentru Genetica Umana in cadrul Universitatii Bonn din Germania. ”Cei care sufera de sindromul parului de nepieptanat nu se duc neaparat la medic sau la spital”, a adaugat aceasta explicand de ce sunt atat de putine astfel de situatii inregistrate oficial.
In cadrul noului studiu, Betz si echipa sa au reusit sa studieze cazurile a 11 copii diagnosticati cu sindromul parului de nepieptanat. Cercetatorii au secventionat genele acestora si le-au comparat cu baze de date existente pentru a identifica orice mutatie genetica ce ar putea fi asociata cu sindromul. Ei au descoperit astfel mutatii in trei gene implicate in formarea ”vartejului”: PADI3, TGM3 si TCHH.
Post-ul O fetita de cinci ani nu poate sa fie ... pieptanata. Micuta sufera de sindromul parului de nepieptanat, la fel ca Albert Einstein apare prima data in Libertatea.ro.
Comments